{"id":1228,"date":"2021-02-08T12:29:43","date_gmt":"2021-02-08T16:29:43","guid":{"rendered":"http:\/\/revista.vps.co.ve\/?p=1228"},"modified":"2021-02-08T15:12:55","modified_gmt":"2021-02-08T19:12:55","slug":"cuando-la-soberania-se-ejerce-con-la-ciencia-los-africanos-comienzan-a-tomar-las-riendas-de-la-investigacion-en-sus-propios-genomas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/elvitraldelaciencia.org\/revista\/cuando-la-soberania-se-ejerce-con-la-ciencia-los-africanos-comienzan-a-tomar-las-riendas-de-la-investigacion-en-sus-propios-genomas\/","title":{"rendered":"Cuando la soberan\u00eda se ejerce con la ciencia: Los africanos comienzan a tomar las riendas de la investigaci\u00f3n en sus propios genomas"},"content":{"rendered":"

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Los voluntarios en las zonas rurales de Uganda proporcionaron muestras de sangre e informaci\u00f3n de salud para el mayor esfuerzo gen\u00f3mico en \u00c1frica, el Uganda Genome Resource. MURPHY GEORGIANO<\/figcaption><\/figure>\n

\u00abLa historia de mi educaci\u00f3n es la que impulsa la ira por el \u00e9xito\u00bb… la historia de Fatumo, genetista computacional en Entebbe, Uganda, haciendo historia en su tierra con la ciencia.<\/span><\/span>
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Muchos de los investigadores latinoamericanos, incluyendo a los venezolanos, deben tomar ejemplo a lo que est\u00e1 sucediendo actualmente en \u00c1frica con el estudio del genoma de sus poblaciones, a trav\u00e9s de la\u00a0 historia de Fatumo, un investigador africano que cree en lo que hace y en su propia tierra, la cual sali\u00f3 publicada recientemente (doi: 10.1126 \/ science.abg8903<\/span><\/em><\/span>).<\/p>\n

Hasta hace poco, la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica en \u00c1frica era escasa, y la mayor parte la realizaban investigadores que llegaban desde lejos para recolectar muestras y luego se marchaban para hacer an\u00e1lisis en laboratorios bien equipados en los Estados Unidos o Europa. <\/span>\u201cEl estudio gen\u00f3mico africano se caracteriz\u00f3 por el vertido \u00e9tico, la ciencia de los helic\u00f3pteros y la explotaci\u00f3n<\/em><\/span>\u201d, dice Fatumo, un genetista computacional en Entebbe, Uganda, con el Medical Research Council \/ Uganda Virus Research Institute y la London School of Hygiene & Tropical Medicine.\u00a0 <\/span>Los investigadores recolectaron muestras con poca consideraci\u00f3n por el consentimiento informado y sin retribuir a las comunidades que estudiaron, dice.<\/span><\/p>\n

Fatumo ten\u00eda 10 a\u00f1os, caminando en las calles de Lagos, Nigeria, vendiendo aceite de palma, \u00f1ame y pimienta todos los d\u00edas despu\u00e9s de la escuela para ayudar a poner comida en la mesa. <\/span>Por las noches, \u00e9l y su familia se api\u00f1aban en una vivienda de dos habitaciones sin agua corriente ni electricidad. No sab\u00eda nada del plan que estaban tramando los genetistas estadounidenses y brit\u00e1nicos para secuenciar el genoma humano para esa fecha, en 1987.<\/span><\/p>\n

Hoy, Fatumo y decenas de otros j\u00f3venes africanos est\u00e1n haciendo una parte sustancial y creciente de esta investigaci\u00f3n. \u201cLa gen\u00f3mica africana es una historia que los africanos contar\u00e1n cada vez m\u00e1s<\/span><\/em>\u201d, dice Charles Rotimi, epidemi\u00f3logo gen\u00e9tico del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI) de EE. UU.<\/p>\n

Reforzados por la Iniciativa Human Heredity & Health in Africa (H3Africa), financiada internacionalmente, que patrocin\u00f3 a Fatumo como posdoctorado, estos investigadores esperan alg\u00fan d\u00eda usar sus datos para llevar medicamentos gen\u00e9ticamente adaptados a personas que en algunos lugares todav\u00eda luchan por obtener electricidad y servicios b\u00e1sicos. cuidado de la salud. El trabajo est\u00e1 comenzando a cerrar una gran brecha sobre qui\u00e9nes se benefician de la revoluci\u00f3n del genoma humano. <\/span>\u00abExiste esta expansi\u00f3n de la gen\u00f3mica en todo el mundo<\/em><\/span>\u00ab, dice Neil Hanchard, genetista molecular de Baylor College of Medicine. \u00ab\u00bfPor qu\u00e9 \u00c1frica deber\u00eda quedarse atr\u00e1s?\u00bb<\/p>\n

Fatumo, tiene ahora un laboratorio donde fluyen los datos del genoma en terabytes y siete personas, que est\u00e1 trabajando para identificar genes involucrados en enfermedades card\u00edacas, renales y otras. Todos los miembros de su equipo son africanos, los datos provienen de donantes africanos y el objetivo final es mejorar la salud de la gente de \u00c1frica.<\/span><\/p>\n

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El genetista computacional Segun Fatumo<\/strong><\/span> estudia la gen\u00f3mica de los ri\u00f1ones, el coraz\u00f3n y otras enfermedades. BIENVENIDO SANGER INSTITUTE \/ PHILIP MYNOTT<\/figcaption><\/figure>\n

Fatumo decidi\u00f3<\/span><\/span> \u00a0que quer\u00eda estudiar gen\u00e9tica cuando era joven, despu\u00e9s de que un m\u00e9dico le explicara la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes. <\/span>Su hermano sufri\u00f3 episodios de dolor de una semana a causa de la afecci\u00f3n. Fatumo se enter\u00f3 de que su hermano ten\u00eda dos copias del gen responsable, y que \u00e9l mismo se salvar\u00eda porque solo ten\u00eda una copia. <\/span>\u201cEl papel que juegan los genes en las enfermedades me hizo pensar<\/em><\/span>\u201d, recuerda.<\/span><\/p>\n

La anemia drepanoc\u00edtica, que ahora\u00a0 se trata mediante terapia g\u00e9nica<\/a>, es un ejemplo cl\u00e1sico de c\u00f3mo el conocimiento gen\u00e9tico puede informar la pr\u00e1ctica m\u00e9dica. Y afecta principalmente a personas de ascendencia africana. Sin embargo, la mayor\u00eda de los estudios de anemia falciforme y los avances m\u00e9dicos se han realizado en pa\u00edses ricos. Fatumo quiere que m\u00e1s africanos hagan este tipo de investigaci\u00f3n en el futuro.<\/span><\/p>\n

Uno de seis hijos, cuyo padre trabajaba como sastre no calificado y luego como agricultor de subsistencia y cazador de arbustos, Fatumo se mud\u00f3 con su familia a las afueras de Lagos cuando ten\u00eda 9 a\u00f1os. Caminaba 2 kil\u00f3metros temprano todas las ma\u00f1anas para recuperar agua de un r\u00edo, usaba una azada y un alfanje para cuidar las cosechas, caminaba a Lagos para ir a la escuela y luego remataba el d\u00eda de venta ambulante.<\/p>\n

\u00c9l y sus padres lograron pagar 105 nairas nigerianas (alrededor de $ 1) por a\u00f1o para la escuela, gracias, en parte, a las ganancias de venta de Fatumo. <\/span>Fatumo dice que la pobreza aliment\u00f3 en \u00e9l una feroz determinaci\u00f3n de hacerlo mejor<\/em><\/span>. <\/span>\u00abLa historia de mi educaci\u00f3n es la que impulsa la ira por el \u00e9xito<\/em><\/span>\u00ab.<\/p>\n

Posteriormente, obtuvo una licenciatura en inform\u00e1tica en la Universidad Africana de Ciencia y Tecnolog\u00eda en Abuja, Nigeria. Debido a que se estaba haciendo muy poca gen\u00e9tica en las universidades africanas, obtuvo t\u00edtulos de posgrado en ciencias de la computaci\u00f3n en la Universidad Covenant en Ota, Nigeria. \u201cTuve la suerte de estudiar en Covenant, donde ten\u00edan algunos recursos clave y electricidad constante<\/em><\/span>\u201d, recuerda. Aun as\u00ed, sus an\u00e1lisis bioinform\u00e1ticos siguieron bloqueando el sistema inform\u00e1tico de la escuela. Pas\u00f3 1 a\u00f1o estudiando en Heidelberg, Alemania, donde \u201cel mismo an\u00e1lisis se complet\u00f3 en menos de 30 minutos<\/em><\/span>\u201d con computadoras de alto rendimiento.<\/span><\/p>\n

Pero se estaba abriendo camino en la escuela en el momento correcto, en el lugar correcto. En 2009, los fundadores de la Sociedad Africana de Gen\u00e9tica Humana de 6 a\u00f1os se reunieron en Camer\u00fan para discutir su visi\u00f3n de un proyecto de genoma africano. \u00abEra un sue\u00f1o que ten\u00edamos, pero … no sab\u00edamos de d\u00f3nde vendr\u00eda la financiaci\u00f3n<\/em><\/span>\u00ab, dice Rotimi. Francis Collins, que hab\u00eda coordinado el Proyecto Genoma Humano pero que estaba entre trabajos, fue invitado a dar la charla de apertura.<\/p>\n

\u00c9l y otros participantes sab\u00edan cu\u00e1nto podr\u00edan contribuir los estudios de gen\u00f3mica en \u00c1frica a la investigaci\u00f3n en todo el mundo. Si se rastrea el \u00e1rbol geneal\u00f3gico de cualquier ser humano lo suficientemente atr\u00e1s, las ra\u00edces terminan en \u00c1frica, donde naci\u00f3 nuestra especie hace unos 300.000 a\u00f1os. Cuando algunos grupos abandonaron el continente durante los \u00faltimos 80.000 a\u00f1os m\u00e1s o menos y se extendieron por todo el mundo, solo llevaron un subconjunto de la diversidad gen\u00f3mica humana. Como resultado, la gente de \u00c1frica tiene hoy m\u00e1s diversidad gen\u00e9tica que la de cualquier otro continente. \u201cHay partes de nuestro genoma que no podemos estudiar en ning\u00fan lugar adem\u00e1s de \u00c1frica<\/em><\/span>\u201d, dice Rotimi, quien dirige el Centro de Investigaci\u00f3n sobre Gen\u00f3mica y Salud Global del NHGRI.<\/span><\/p>\n

Los que asistieron a la reuni\u00f3n de 2009 tambi\u00e9n reconocieron que los africanos deb\u00edan liderar el camino. <\/span>\u201cLa idea de que la gente fuera de \u00c1frica pueda decidir las prioridades … simplemente no funciona<\/em><\/span>\u201d, dice Collins. Es m\u00e1s probable que los investigadores locales comprendan la cultura y las limitaciones y que la comunidad conf\u00ede en ellos, agrega Mersha.<\/span><\/p>\n

Algunos investigadores se mostraron esc\u00e9pticos sobre la financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n basada en \u00c1frica. \u201cLa gente dec\u00eda que el dinero simplemente desaparecer\u00eda<\/em><\/span>\u201d, recuerda Collins. Pero \u00abestaba bastante convencido de que pod\u00edamos alejarnos de la perspectiva colonial donde las naciones desarrolladas toman las decisiones<\/em><\/span>\u00ab. Collins se convirti\u00f3 en director de NIH en 2009 y ayud\u00f3 a lanzar H3Africa en 2011. NIH ha comprometido $ 150 millones para la iniciativa hasta 2022, y Wellcome, un gigante de la filantrop\u00eda biom\u00e9dica del Reino Unido, ha aportado otros $ 26 millones.<\/p>\n

La iniciativa ten\u00eda como objetivo establecer una red de laboratorios en todo el continente para explorar las funciones relativas del medio ambiente y los genes en las enfermedades que afectan a los africanos, como el VIH \/ SIDA, las infecciones por tripanosomas, los accidentes cerebrovasculares, la diabetes y las enfermedades card\u00edacas. Tambi\u00e9n estableci\u00f3 redes de biorepositorio y bioinform\u00e1tica. Para garantizar un legado duradero, apoya tanto la formaci\u00f3n como la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

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Los investigadores del genoma trabajan con voluntarios cameruneses para garantizar el consentimiento informado. ALESSIA RANCIARO<\/figcaption><\/figure>\n

En 2013,<\/span> \u00a0con financiaci\u00f3n de H3Africa, Fatumo viaj\u00f3 al Instituto Wellcome Sanger en Hinxton, Reino Unido, y a la Universidad de Cambridge como postdoctorado en epidemiolog\u00eda gen\u00e9tica. En Sanger, particip\u00f3 en el proyecto de gen\u00f3mica africano m\u00e1s grande hasta la fecha, un esfuerzo multimillonario para analizar datos gen\u00f3micos de 14,126 personas de cinco pa\u00edses africanos, incluidos genomas completos reci\u00e9n recolectados de casi 2000 ugandeses. El equipo internacional de investigadores encontr\u00f3 9,5 millones de variantes gen\u00e9ticas no detectadas previamente, lo que subraya la diversidad de las poblaciones africanas y sienta las bases para futuros estudios gen\u00f3micos.<\/p>\n

Los resultados, publicados en\u00a0 Cell\u00a0<\/em> en 2019, tambi\u00e9n incluyeron variantes espec\u00edficas relacionadas con enfermedades cardiovasculares en africanos, como una previamente vinculada a un trastorno sangu\u00edneo hereditario llamado alfa talasemia. Esa \u00fanica variante tambi\u00e9n podr\u00eda dar forma al diagn\u00f3stico de una tercera afecci\u00f3n: altera la forma en que los az\u00facares se unen a los gl\u00f3bulos rojos y, por lo tanto, afecta los resultados de la prueba de glucosa en sangre que se usa a menudo para rastrear la diabetes.<\/p>\n

Un a\u00f1o m\u00e1s tarde, el\u00a0 art\u00edculo hito de H3Africa sali\u00f3 en la prestigiosa revista Nature. El genetista humano Zan\u00e9 Lombard y el bioinform\u00e1tico Ananyo Choudhury de la Universidad de Witwatersrand, junto con otros colegas africanos e internacionales, analizaron 426 genomas, muchos de ellos recientemente muestreados, de 50 poblaciones en 13 pa\u00edses. Describieron m\u00e1s de 3 millones de nuevas variantes de ADN humano, la mayor\u00eda de poblaciones no muestreadas anteriormente. El an\u00e1lisis tambi\u00e9n confirm\u00f3 los complejos patrones de migraci\u00f3n del continente, siguiendo el camino de las personas de habla bant\u00fa a medida que se expand\u00edan hacia el sur y el este hace m\u00e1s de 3000 a\u00f1os. <\/span>Ese fue solo uno de los casi 300 art\u00edculos publicados hasta ahora por los equipos de H3Africa, que describen los resultados y brindan conjuntos de datos seleccionados de genomas africanos.<\/span><\/p>\n

El mayor logro de H3Africa puede ser el crecimiento de una generaci\u00f3n de \u00abgenomicistas\u00bb africanos, dice Barry Bloom, experto en salud p\u00fablica global de la Universidad de Harvard. El proyecto ha capacitado a 137 doctores y 49 posdoctorados, incluido Fatumo, as\u00ed como a cientos de estudiantes de maestr\u00eda y pregrado, y ofrece un incentivo para que los cient\u00edficos capacitados en el extranjero regresen a \u00c1frica. \u201cSi no fuera por H3Africa, tal vez no ser\u00eda un l\u00edder de grupo e investigador principal hoy<\/em><\/span>\u201d, dice Fatumo.<\/span><\/p>\n

Estos esfuerzos han tenido efectos secundarios m\u00e1s all\u00e1 de la gen\u00e9tica humana. <\/span>Por ejemplo, el proyecto ayud\u00f3 a capacitar a Christian Happi, bi\u00f3logo molecular de la Universidad Redeemer en Ede, Nigeria, que dirige el Centro Africano de Excelencia en Gen\u00f3mica de Enfermedades Infecciosas. Su equipo secuenci\u00f3 r\u00e1pidamente el primer caso de \u00e9bola en Nigeria, identific\u00f3 cepas de fiebre de Lassa en un brote de 2018 y, en solo 3 d\u00edas en marzo de 2020, secuenci\u00f3 el primer genoma del coronavirus de un africano, mostrando que el SARS-CoV-2 hab\u00eda llegado de Europa.<\/span><\/p>\n

\u201cLos recursos del programa han permitido a muchos pa\u00edses africanos responder a otros desaf\u00edos de salud<\/em><\/span>\u201d, dice Clement Adebamowo, onc\u00f3logo quir\u00fargico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland que ha estado activo en gen\u00e9tica africana.<\/p>\n

Fatumo est\u00e1 satisfecho de que su propio trabajo sea de beneficio inmediato. Mientras su organizaci\u00f3n recolectaba muestras de sangre en las zonas rurales de Uganda, descubri\u00f3 y trat\u00f3 enfermedades que los participantes no conoc\u00edan, incluidas la hepatitis y la hipertensi\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Pero un gran desaf\u00edo se avecina en 2022, cuando finalice el apoyo al Fondo Com\u00fan de los NIH. Esa p\u00e9rdida podr\u00eda \u00abser un gran golpe para todo lo que se ha acumulado<\/em><\/span>\u00ab, dice Stefan Jansen, psic\u00f3logo de la Universidad de Ruanda involucrado en un proyecto de H3Africa sobre el trastorno de estr\u00e9s postraum\u00e1tico. Alg\u00fan apoyo provendr\u00e1 de otro programa de los NIH, Aprovechamiento de la ciencia de datos para el descubrimiento y la innovaci\u00f3n en salud en \u00c1frica (DS-I \u00c1frica), que est\u00e1 programado para gastar $ 62 millones durante los pr\u00f3ximos 6 a\u00f1os. Y una nueva empresa africana de gen\u00f3mica llamada 54Gene ha obtenido $ 15 millones en respaldo internacional para una instalaci\u00f3n multimillonaria en Nigeria. Pero la mayor\u00eda de los investigadores apoyados por H3Africa han tenido poca suerte para encontrar financiaci\u00f3n dentro de \u00c1frica. Es \u00abrealmente, muy dif\u00edcil conseguir financiaci\u00f3n africana de empresas privadas o gobiernos africanos<\/em><\/span>\u00ab, dice Rotimi.<\/span><\/p>\n

Fatumo y otros esperan que los logros de su generaci\u00f3n sientan las bases para una red de investigaci\u00f3n a\u00fan m\u00e1s s\u00f3lida. <\/span>\u201cEs un gran momento para todos los que hacemos gen\u00f3mica en \u00c1frica\u201d, dice Okeke.<\/span> \u00abEl potencial de descubrimiento es muy alto y el impacto que nuestro trabajo podr\u00eda tener en la salud podr\u00eda ser enorme<\/span><\/em>\u00ab.<\/p>\n

Esto es una historia que se est\u00e1 escribiendo actualmente en las p\u00e1ginas de \u00c1frica. Una de cientos, de h\u00e9roes an\u00f3nimos que se han formado en el conocimiento, que con sus esfuerzos, \u00e9tica y visi\u00f3n, est\u00e1n abriendo las brechas en sus tierras para que la ciencia le pueda dar respuestas a sus problemas. Estamos seguros, que en Latinoam\u00e9rica, hay tambi\u00e9n muchos h\u00e9roes, pero hay que visibilizarlos, su trabajo, su visi\u00f3n y logros. Debemos definitivamente desviar nuestra mirada al Sur.<\/p>\n

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